宝宝先天缺陷，90%可预防

　　专家护航，夫妇生下健康宝宝

　　蒲江县鹤山镇红岩村6组王菊香夫妇的大女儿患有唐氏综合症，“这是染色体病变引起的非常严重的出生缺陷！”张迅称，夫妻俩申请到了再生育的指标，但医生的“优生咨询建议书”并没有引起王菊香夫妇的重视。蒲江县人口计生局出资3000多元，先后出车十多次将王菊香送到华西附二院做优生咨询、羊水检查、产前诊断等检查，并积极协调蒲江县妇幼保健院为王菊香建卡、进行孕期系统保健。今年5月，王菊香夫妇终于喜得一健康男孩。

　　二级干预

　　感染巨细胞，遗憾没有产前检查

　　25岁的许小姐在拿到“新婚优生健康服务卡”后，特意在锦江区妇幼保健院建了卡，今年6月，医院提出要做筛查。“7月5日我拿到结果，怀疑有巨细胞感染。”据了解，巨细胞病毒通过呼吸道和消化道传染，对成人几乎没有影响，但对腹中胎儿影响很大，能引起脑内钙化（表现为脑瘫）、脑积水（如何治疗脑积水）（表现为大头娃娃）、先天性白内障（如何治疗先天性白内障）、心脏畸形、小头症、先天性耳聋以及角膜结膜炎等。

　　“在怀孕前就该做检查的！”华西附二院的副教授张迅表示，因为没有经过孕前检查这道关口，无法判定病毒是怀孕前感染的还是怀孕后感染的。针对后一种情况，医生一般建议根据《母婴保健法》的相关规定进行治疗性引产；如果母亲坚持要保住这个孩子，须进一步做超声检查，“但不一定能检查出来……”

　　三级干预

　　背景：今年上半年，某地区新生儿筛查率为84.79%，覆盖率为92.08%。目前查出苯丙酮尿症（pku）患儿21例和先天性甲状腺功能减低症（ch）168例。

　　13岁“pku娃娃”，生活费吓人

　　13岁的祥祥（化名）是某市新生儿疾病筛查出的第一例苯丙酮尿症（pku）患儿。其母王兰（化名）说，由于祥祥体内缺乏代谢酶，如果像正常人那样吃东西， 智力和肢体发育均会出现异常。“儿子长到这么大，不知道大米是什么味道。”

　　身为“pku娃娃”，祥祥只能吃特制奶粉和经过特殊处理的米面，每个月要花2000～3000元！如果保守以每月2000元计算，10年就是24万元！

　　“给小宝宝做筛查越早越好，新生儿出生72小时以后就可以进行！” 某市新生儿疾病筛查中心主任余尔玲提醒广大“准父母”，患有苯丙酮尿症或先天性甲状腺功能减低症的新生儿，从出生开始就要进行缺陷干预，拖延的时间越长，孩子的神经系统受损，治疗效果就越差。