多年未孕,只因老公是“女人”
身边的朋友们安慰她,“会不会是你们两口子工作太紧张了啊,放松!放松!”于是,林女士还特意和先生两个人去国外度假,来放松心情。
一转眼三年过去了,林女士年纪渐长,要一个孩子的心更加迫切了。“既然自己没啥问题,那么会不会是男方有什么问题呢?”于是,她劝先生也去医院好好检查一下。
没想到,检验结果让两个人都吃了一惊。
多一条“x”便无生育能力
经过检查,发现林女士的丈夫细胞中多出一条x染色体,核型为(47,xxy),是非常典型的“克兰费尔特综合征”,简称“克氏综合征”。
医生介绍说:患者大多身材较高,皮肤白皙细腻,但往往没有胡须和喉结等男性第二性征;即使有第二性征,其睾丸也是先天发育不良,精液中完全没有精子,也就无法让女人受孕。因为患者身体无其他不适,一般不易察觉这一先天不足,到了婚后不育或阴茎勃起功能低下时,上医院检查,才会发觉自己多了一条x染色体。
哪些人要进行染色体检查
“对这类缺陷,目前医学界尚未找到有效的预防和治疗方法,只能通过遗传咨询、生育指导和产前检查来及早发现,或是预防第二代悲剧的发生。”付萍告诉记者,去年医院共为1200余人做了染色体等相关检测,其中有65人染色体数量或形态结构上有异常。
哪些人要进行染色体检查?医生给出了几个指征:有明显的智力发育不全;生长迟缓或伴有其他先天畸形者;家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体;多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症;无精子症男子和男性不育症;两性内外生殖器畸形者;疑为先天愚型的患儿及其父母;原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者;35岁以上的高龄孕妇。
先天睾丸发育不全——克兰费尔特综合症
又称先天性睾丸发育不全症。典型的核型是47,xxy.表型特征有睾丸发育不全。身材修长,乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布,阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等。
克兰费尔特综合征(kleinfelte's syndrome)(47,xxy)是一种较常见的因染色体数目异常引起的并伴有多种异常表现的综合征。男性格外多了一条女性的性染色体。外表是男性但通常阴茎比常人小,无生育能力,智力低下发生率增多。
他们皮肤白皙,但勃起功能差
患上克氏综合症,即使进行治疗,也无法生育下一代。他们患的是“克兰费尔特综合征”,简称“克氏综合征”,医学上又称为“先天性睾丸发育不全综合征”。在男性不育门诊中,约两成患者属于这一类型。每出生1000个男婴,就有一人得了“克氏综合征”。