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遗传病的种类和数目

2014-11-29 16:24:43
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遗传病的种类和数目

   遗传病一般被分为两大类:由基因异常引起的基因病和由染色体异常引起的染色体病(综合征)。这种分类只具有相对的意义,因为基因就存在于染色体上,故基因异常不可能不伴有染色体异常,而染色体异常则必然伴有基因异常。但在现代科学研究条件下,染色体异常可以在显微镜下看出来,基因异常却无法看到。由于这两类遗传病在研究方法上有重要差异,所以作如此划分还是有意义的。

  染色体有常染色体和性染色体之分。由常染色体上的基因异常引起的遗传病称常染色体基因病,另一种由性染色体上的基因异常引起的遗传病称性染色体基因病,又称“性连锁”遗传病。异常的基因,有的需成对存在才能表现出相应的遗传病性状,有的只需单个存在就能表现出相应的遗传病性状,前者称隐性基因,后者称显性基因。已知的单个异常基因引起的遗传病有3550种之多,其中有各种表现症状的占2000余种。除此以外,还有由多个异常基因引起的多基因遗传病。

  染色体病的数目较基因病少,但也有400种左右。根据异常染色体种类不同而分为常染色体病和性染色体病染色体病大多是具有多种畸形和功能异常的“综合征”。

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