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遗传类疾病筛查有哪些方面

2015-12-11 11:51:50
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  孕育一个新生命并不是简单的事情,小生命可能会受到诸多因素干扰,导致一些疾病的出现。年轻夫妻要想保证宝宝健康,孕前做好筛查工作比较重要,这样不可以避免疾病因素的干扰,孕育的新生命会更健康聪明。为了对宝宝未来负责,检查项目是必不可少的,遗传类疾病筛查有哪些方面?

  1、地中海贫血

  地中海贫血是一种遗传性的溶血性疾病,这种疾病人群在长江以南的省份占大多数,长江以北的人群这种病的概率相对比较低。所以在南方,在广东、广西,他们相关这些省份都是要常规进行地中海贫血筛查,怀孕前进行常规筛查。地中海贫血主要分这么几个型,一个是重型,有中间型,也有轻型。地中海贫血属于一个性染色体遗传性疾病,存在于X染色体当中,这个要看爸爸妈妈属于什么类型。比如你是杂和型,或者单纯妈妈有,还是单纯爸爸有。这个到检查的时候,要看是哪一方,所以推断一下在怀孕过程中会怎样遗传,遗传风险有多高。

  它的检查特异性主要是实验室检查,就是化验检查,化验检查主要外抽血象呈小细胞低色素型贫血,红细胞体积小,临床上有一个特殊的血象性。

  2、G6PD

  G6PD也是一种遗传性的疾病,它是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,是由于葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏引起的一种溶血性疾病。也是一种性染色体遗传性疾病,它是在X,也就是女性X链所不全显性遗传,由于G6PD基因突变导致的活性降低,酶活性降低引起红细胞不能抵抗氧化,损伤而造成的破坏引起溶血贫血,属于溶血贫血,也是长江以南各省发病率高。主要临床表现新生儿黄疸和蚕豆病,其实G6PD也就叫蚕豆病,蚕豆病和药物性溶血,吃了蚕豆以后容易发病。这个咱们也是要在怀孕前常规筛查,如果你是属于长江以南的人群,建议在孕前进行一个常规筛查。

  3、血友病

  遗传性疾病再筛查一个叫血友病,这个临床虽然不太多见,但是一旦如果有血友病的话,临床上一旦发生出血的时候,就会引起比较严重的后果。血友病是由于缺乏凝血因子引起的血浆凝结时间延长引起严重供血功能障碍,叫遗传性疾病,男女均可发病。但绝大部分发病是男性发病,这就是因为它的遗传基因不同所导致的。

  孕前检查项目比较多,根据夫妻双方的健康条件,选择最佳的检查方案,这样才可以避免一切干扰因素,确保孕育一个健康聪明的宝宝。

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