究竟是什么导致出生缺陷率上升
唐氏综合症：面容特殊 智力低下
唐氏综合症是小儿染色体病中最常见的一种，也叫先天愚型。唐氏综合症的孩子面部特征比正常孩子显得“古怪”：眼间距宽、眼睛小而上挑、鼻梁扁平等。患儿的骨骼发育不良，长得比同龄人矮小，骨架子小、关节柔软、手指粗短。由于自身免疫力差，这些孩子容易得白血病和肝炎等，约有50%的唐氏综合症患儿有心脏病。
唐氏综合症患儿另一重要特征是智力障碍，而且智力水平呈退化趋势，随着年龄增长其智力低下表现逐渐明显。游泽山说，这些患儿5岁时智商一般还有50，和同龄孩子相比也不算非常低，但等他们长到15岁时，智商却低到38。
提醒：
生育年龄越大风险越高
游泽山指出，唐氏综合症是一种偶发性疾病，即每个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。但值得注意的是，高龄生育会增加唐氏儿的风险。一般说来孕妇年龄越大生出唐氏综合症孩子的几率越高。
下列情况被视为可能生出唐氏儿的高危因素：1.妊娠前后感染病毒如流感和风疹等；2.夫妻一方染色体异常； 3.生育年龄偏大，其中女方年龄大，风险更高；4.妊娠期间服用可能引起婴儿畸形的药物如四环素等；5.经常在放射性环境下工作；6.孕妇有反复流产史；7.与宠物亲密接触。
游泽山建议，要避免生出唐氏儿，一定要做唐氏筛查，尤其是具有以上高危因素的夫妻。唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15～20周。一般可以做血清学检查，抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。
地中海贫血：广东携带地贫基因者众多
地中海贫血是一种遗传病，因遗传基因缺陷，地贫患儿的血红蛋白合成出现异常，红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。在我国，地贫发病人群主要集中在广东、广西和周边省份。广东地区每9个人中就有1人携带地贫基因。地贫临床上常见的是α、β两种类型，其中β地贫更多。重症β地贫患儿在出生数月就会出现贫血、肝脾肿大、黄疸、发育不良等，如果不治疗很少能活过5岁。如果没有合适的干细胞移植，重症β地贫需要终身接受输血、排铁治疗，费用昂贵。
