英科学家发现家族史乳腺癌致病因基因缺陷
2014-12-01 11:42:35
据英国独立报报道，《自然基因学》杂志10月8日简明通信文章称，科学家发现brip1基因缺陷可使有乳腺癌家族史女性的患病风险增倍。
英国癌症研究院的研究人员对1212位乳腺癌女性患者的brip1基因进行了研究，并将结果与2081位健康女性做比较。
患乳腺癌的女性有家族史，但不携带最常见的乳腺癌基因，brca1和brca2，二者占遗传性致病病因的1/4。该研究发现brip1基因缺陷使70岁以下女性患乳腺癌的风险增加，由1/12增至1/6。
家族内发生乳腺癌病例有1/4被认为是由基因缺陷引起。遗传性病例占每年所有新发乳腺癌病例的5%。
这一发现将有助于该病的预防及治疗方案的合理制定，也必将为有乳腺癌家族史的患者带来福音。
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